Spinale Muskelatrophien:
Ursache ist eine Degeneration der motorischen Vorderhornzellen.
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Aufgrund des unterschiedlichen Manifestationsalters und
Lokalisierungsschwerpunktes der Atrophie werden drei Hauptgruppen unterschieden.
Infantile Form der spinalen Muskelatrophie (Werdnig-Hoffmann)
Bei etwa 30% wird die Erkrankung bereits postnatal auffällig durch einen
schlaffen Tonus, geminderte Spontanaktivität und Trinkschwäche.
Bei den übrigen Fällen setzt die Symptomatik im ersten Lebensjahr ein.
Fast alle diese Kinder sind niemals in der Lage zu sitzen, zu stehen oder zu
gehen.
Die Muskelschwäche ist besonders im Becken und Schultergürtelbereich, sowie in
der Stamm-, Atem- und Halsmuskulatur lokalisiert.
Klinisch sind die Kinder auffallend bewegungsarm. Es kommt häufig zu
Atemwegsinfektionen.
Intermediäre Form der spinalen Muskelatrophie
In etwa 20-25% verläuft die Erkrankung chronisch.
Auch diese Krankheitsform beginnt meist bereits in den ersten beiden
Lebensjahren.
Die motorische Entwicklung ist deutlich retardiert. Fast alle Kinder lernen
selbständig zu sitzen, doch nur eine kleine Anzahl ist imstande, mit Unterstützung
zu gehen.
Im fortgeschrittenen Krankheitsstadium finden sich besonders Kontrakturen und
Kyphoskoliosen.
Spinale Muskelatrophie vom Typ Kugelberg-Welander
Hier variiert das Erkrankungsalter sehr. Ein Krankheitsbeginn im Kindes- und
Jugendalter ist jedoch häufiger als später.
Die ersten Symptome einer Muskelschwäche finden sich meist im Beckengürtel,
und zwar im Bereich der Oberschenkel.
Deshalb bestehen vor allem Gehstörungen, sowie Schwierigkeiten beim
Treppensteigen und Aufrichten aus der Hocke.
Nur bei etwa der Hälfte der Patienten finden sich auch Faszikulationen der
Muskulatur.
Diagnose: Je nach Krankheitsform findet man eine Erhöhung der
Muskelenzyme (insbesondere CPK), im EMG finden sich Hinweise auf einen
Denervationsprozeß.
Die Muskelbiopsie bestätigt meist die Diagnose
Therapie: Derzeit ist eine kausale Behandlung noch nicht möglich.
Intensive Heilgymnastische Behandlung einschließlich Atemtherapie, orthopädische
Maßnahmen und psychosoziale Hilfestellungen verlangsamen die
Krankheitsprogression.