Spinale Muskelatrophien:


Die Hauptsymptome dieser Erkrankung sind Muskelschwäche und Muskelatrophie.
Ursache ist eine Degeneration der motorischen Vorderhornzellen.
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Aufgrund des unterschiedlichen Manifestationsalters und Lokalisierungsschwerpunktes der Atrophie werden drei Hauptgruppen unterschieden.

Infantile Form der spinalen Muskelatrophie (Werdnig-Hoffmann)
Bei etwa 30% wird die Erkrankung bereits postnatal auffällig durch einen schlaffen Tonus, geminderte Spontanaktivität und Trinkschwäche.
Bei den übrigen Fällen setzt die Symptomatik im ersten Lebensjahr ein.
Fast alle diese Kinder sind niemals in der Lage zu sitzen, zu stehen oder zu gehen.
Die Muskelschwäche ist besonders im Becken und Schultergürtelbereich, sowie in der Stamm-, Atem- und Halsmuskulatur lokalisiert.
Klinisch sind die Kinder auffallend bewegungsarm. Es kommt häufig zu Atemwegsinfektionen.

Intermediäre Form der spinalen Muskelatrophie
In etwa 20-25% verläuft die Erkrankung chronisch.
Auch diese Krankheitsform beginnt meist bereits in den ersten beiden Lebensjahren.
Die motorische Entwicklung ist deutlich retardiert. Fast alle Kinder lernen selbständig zu sitzen, doch nur eine kleine Anzahl ist imstande, mit Unterstützung zu gehen.
Im fortgeschrittenen Krankheitsstadium finden sich besonders Kontrakturen und Kyphoskoliosen.

Spinale Muskelatrophie vom Typ Kugelberg-Welander
Hier variiert das Erkrankungsalter sehr. Ein Krankheitsbeginn im Kindes- und Jugendalter ist jedoch häufiger als später.
Die ersten Symptome einer Muskelschwäche finden sich meist im Beckengürtel, und zwar im Bereich der Oberschenkel.
Deshalb bestehen vor allem Gehstörungen, sowie Schwierigkeiten beim Treppensteigen und Aufrichten aus der Hocke.
Nur bei etwa der Hälfte der Patienten finden sich auch Faszikulationen der Muskulatur.

Diagnose: Je nach Krankheitsform findet man eine Erhöhung der Muskelenzyme (insbesondere CPK), im EMG finden sich Hinweise auf einen Denervationsprozeß.
Die Muskelbiopsie bestätigt meist die Diagnose
Therapie: Derzeit ist eine kausale Behandlung noch nicht möglich.
Intensive Heilgymnastische Behandlung einschließlich Atemtherapie, orthopädische Maßnahmen und psychosoziale Hilfestellungen verlangsamen die Krankheitsprogression.

ZURÜCK ZU MUSKELKRANKHEITEN