Myotonien:
Die Mehrzahl der Erkrankungen beginnt bereits im Kindes- bzw. Jugendalter.
Klinisch liegt eine Kombination von Myotonie, Muskelschwäche und Atrophie vor.
Weiters können Störungen endogener Drüsen bestehen.
Meist sind von den myotonen Reaktionen das Gesicht, die Unterarme und die Hände
betroffen. Mechanisch läßt sich die myotone Reaktion durch Beklopfen der
betroffenen Muskulatur auslösen.
Die Erkrankung ist chronisch-progredient und führt relativ früh zu einer
deutlichen Behinderung.
Der Erbgang ist autosomal-dominant.
Die Diagnose kann durch den klinischen Befund und die elektroneurodiagnostischen
sowie hormonellen Befunde bestätigt werden.
Therapeuthisch ist eine medikamentöse Behandlung mit Procainamid,
Diphenylhydantoin oder Mexiletin möglich.
Myotonia congenita (Thomsen)
Meist kann die Erkrankung schon im Säuglingsalter festgestellt werden. Nur
wenige Patienten erkranken erst nach dem 10. Lebensjahr.
Meist ist die motorische Entwicklung leicht verzögert. Bewegungen wirken plump,
verlangsamt und ungeschickt, und zwar besonders der Bewegungsbeginn.
Nach längerem Bewegungsablauf kommt es zu einer Verringerung der myotonen
Symptomatik, zu einer Intensivierung jedoch bei Kälte, Ermüdung und Streß.
Klinisch ist kaum eine Progredienz feststellbar.
Die Diagnose kann durch EMG und eventuell Muskelbiopsie gestellt werden.
Die Behinderung ist selten so stark, daß eine Behandlung notwendig ist.
Ansonsten Versuch mit Procainamid und Mexiletin.
Paramyotonia congenita
Diese sehr seltene Erkrankung ist durch passagere myotone Symptome, die durch Kälteeinwirkung
im Hand-, Gesichts-, Zungen- und Halsmuskelbereich intensiviert werden,
charakterisiert.
Chondrodystrophische Myotonie
Die Erkrankung ist charakterisiert durch Zwergwuchs, Myotonie sowie okuläre,
faciale und ossäre Anomalien.